项目团队

肖明，博士，生物医学工程、科学与卫生系统学院

达摩·瓦拉普拉生物医学工程、科学和卫生系统学院

Lahari Uppuluri机械工程部

Moses Noh，博士，机械工程系

摘要

DNA测序（全球市场预计为245亿美元（2023年））是一个具有技术挑战性的过程，对解释人类健康至关重要。短读测序（SRS， Illumina测序），虽然更便宜和非常准确，但仍然不能检测到大量的基因突变。长读测序（LRS）越来越多地用于此，但目前的技术在读取长度，吞吐量和准确性方面存在不足。通常，SRS和LRS联合检测疾病相关结构变异（SVs），这使得该过程复杂，资源密集且昂贵，但仍然遗漏了临床相关的大突变。在这里，我们开发了一个DNA测序系统-一个用于DNA操作的微型设备，测序试剂盒试剂，成像系统和数据分析软件-能够对固定的百万碱基长的单个DNA分子进行碱基测序。通过这种方式，可以有效地进行复杂和重复区域的测序，并且可以使用单一平台以低成本和高通量检测广泛的遗传变异。第一个里程碑是实现兆碱基长DNA的光学定位，并结合高达10 bp的测序，这将使该技术适用于临床相关检测的开发。这也将证明兆基测序系统的潜力。我们的目标是在扩展到临床应用之前瞄准JDB电子研究市场，这是一个类似于其他平台LRS技术的策略。